«Сильнее Дюшенна!»

В «Доме радужного детства» прошла первая в Омской области специализированная программа по миодистрофии Дюшенна. Сотрудники детского хосписа очень тщательно готовились к ней. Искали семьи, искали специалистов. Нашли.

Семьи приехали из разных районов Омской области и с разными по возрасту детьми – от 2 до 18 лет. 2 — это когда многое можно успеть, а 18 — это когда ещё можно поддержать.

Нашли специалистов, которые не скажут, что у ребёнка плоско-вальгусная деформация стоп, реактивный гепатит, не назначат массаж (классический массаж при миодистрофии Дюшенна противопоказан!)

Плоскостопие ставят из-за специфичной походки при МДД, ее называют «утиная», и при этом не предлагают сделать анализ крови, чтобы проверить КФК, АЛАТ, АСАТ, которые являются основными маркерами миодистрофии Дюшенна и при МДД зашкаливают. 

Вот распространённые врачебные ошибки, из-за которых ребёнка и семью лишают своевременной помощи.

Также очень важен мультидисциплинарный подход — заключения и рекомендации врачей разных специальностей должны объединиться вокруг ребёнка, учитывая главный принцип паллиативной помощи — улучшение качества жизни.

Специалисты детского хосписа вместе с родителями приняли участие в международной конференции по миодистрофии Дюшенна, которую организовал Благотворительный Фонд Гордей (г. Москва). Спикеры из Великобритании — физические терапевты очень точно, доступно и последовательно объяснили, как совместить жизнь с регулярными медицинскими обследованиями, реабилитацией и ежедневными занятиями дома. Как при наличии проблемы в здоровье ребёнка технические средства реабилитации (инвалидные кресла, вертикализаторы, туторы, ортезы) и даже жизнеподдерживающее оборудование можно гармонично вписать в его жизнь и жизнь всех членов семьи. Чтобы вся обстановка и атмосфера не ассоциировались с пытками. На конференции не обошли стороной очень важный вопрос – респираторную поддержку Дюшеннам. При МДД она должна начинаться с того момента, когда ребёнок перестаёт ходить и садится в инвалидное кресло, также родители должны знать, как помочь своему ребёнку в случае, когда дышать самостоятельно уже не получится.
Родители каждый день должны в домашних условиях правильно проводить растяжки, контролировать позиционирование детей, соблюдать ортопедический режим с использованием ортезов и технических средств реабилитации.

Ортезирование должно быть вовремя. Все должно быть соразмерно ребенку. Тутор на худенькую ножку должен позволять надеть специальный мягкий чулок, а не вмещать ещё руку взрослого человека — распространённая практика выдачи технических средств реабилитации по ИПРиА — несоответствие размера. Шины, туторы или ортезы для ног: они бывают статические (четко держат стопу в определенном положении) и динамические (при помощи специального приспособления на шине можно растягивать ахиллово сухожилие).
В дальнейшем потребуются и шины для рук. У всех Дюшеннов способность к супинации снижается и происходит локтевое отведение кисти, в результате чего пальцы все более изгибаются (скрючиваются). Поэтому на одну ночь шину надевают на правую ручку, на следующую ночь — на левую, чтобы у ребенка была возможность подать сигнал тревоги или самостоятельно что-то сделать свободной рукой.

А как сказать детям, что им придётся надевать неудобные жесткие туторы и ортезы? Мы говорим, что это воинские доспехи!

А оперативное лечение фиксированных контрактур голеностопа, коленных и тазобедренных суставов?
В ситуации, когда ребёнок уже никогда не встанет на ноги, травматичная операция не оправдывает ту физическую и моральную боль ребёнка, которую придётся испытать. Так же при подобных операциях необходимо гипсование, а гипсование при DMD может быть противопоказано. Есть ещё причина отмены операций… — предтерминальная стадия болезни… когда ребёнок близок к уходу.

Сейчас перед специалистами стоит задача — помочь семьям с респираторной поддержкой, которая при DMD необходима с того момента, когда ребёнок садится в инвалидное кресло, а не в терминальной стадии болезни, определить и скорректировать орторежим, подобрать детям инвалидные кресла, ортопедические укладки. Определены даты ортезирования и подбора индивидуальных комплексов упражнений с физическим терапевтом. О физическом терапевте и важности его роли для ребёнка с DMD мы писали в прошлом номере. (вып. №12 декабрь 2021 г.)

Так же семьям будет необходима помощь с ИПРиА (кто-то ещё не получил и нуждается в маршрутизации, у кого-то она почти пустая и требуется корректировка), остро стоит вопрос с получением жизнеподдерживающегооборудования! Омский детский хоспис «Дом радужного детства» продолжает искать детей с синдромом Дюшенна. Следующий специализированный заезд запланирован на начало весны. Всё для того, чтобы вместе быть «сильнее Дюшенна».

«Дом радужного детства» благодарит за информационную помощь в проведении специализированной программы фонд «Гордей» dmd-russia.ru . Он оказывает поддержку семьям и профессиональному сообществу. Также выражаем признательность благотворительному фонду помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям mymiofond.ru.