Жить дольше. Истории мальчиков с миодистрофией Дюшенна

Что вы знаете о дистрофии Дюшенна?
Наверное, самое основное, это:
1) болеют только мальчики,
2) болезнь проявляется в 5-7 лет,
3) на данный момент, вылечить невозможно. Только поддерживающая терапия.

Андрюшке три года. Он с трудом, но бегает, прыгает, играет… Внешне ребёнок практически здоров. Подтверждённая мышечная дистрофия Дюшенна ещё не проявила себя явно. В этом возрасте о его болезни не узнал бы никто, если бы первые симптомы не появились у старшего брата Богдана. Помочь Андрюше время ещё есть.


Богдану семь лет. Он ходит, но очень сильно устаёт, просится на руки, спотыкается и падает. Несколько лет назад эти симптомы только начали появляться и родители стали искать причину. Сдали генетический анализ. У Богдана и Андрея подтвердилась прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна… Надежда на то, что болезнь не будет активно прогрессировать и забирать у ребёнка силы есть. Для этого необходима непрерывная, правильная реабилитация и поддерживающая терапия. Помочь Богдану время ещё есть!

Мише Лычко — одиннадцать. Он скромный, в какой-то степени, даже замкнутый мальчик. Он не жалуется, не плачет, лишь грустные глаза показывают весь внутренний мир ребёнка. Даже родные не знают, о чём он мечтает, чего боится, какие у него интересы. Не рассказывает. Болезнь Дюшенна уже лишила Мишу возможности ходить и усадила в инвалидную коляску… Появились контрактуры. Но паллиативная помощь поможет улучшить качество жизни Миши, поможет ему бороться с Дюшенном. Время ещё есть!

Таймасу Ашкенову тоже одиннадцать. Он перестал ходить недавно, сломав ногу. Думали, что всё восстановится, и озорной Таймас снова будет передвигаться сам, хоть и с трудом, держась за стену. «Я не хочу быть как Нурлан. Я ходить хочу», — говорит ребёнок, смотря на старшего брата Нурлана. Ходить Таймас больше не сможет. Назначенный препарат единственный при нонсенс-мутации (такой вид дистрофии у Таймаса) задержали, хотя можно было успеть, пока ребёнок ходил.

Нурлану – 17 лет. Он добрый, умный и серьёзный. Любит побыть один. Ему так комфортнее. Парень уже давно не ходит, у него происходит деформация грудной клетки и искривление позвоночника, силы уходят из рук Нурлана, которые он уже не может высоко поднять, контрактуры уже фиксированные и причиняют боль во время самостоятельных упражнений — растяжек. Нужна регулярная респираторная поддержка. Но он не сдаётся болезни. Самостоятельно делает упражнения. Хочет жить и переживает за младшего брата, предполагая, что его ждёт то же самое. Нурлану можно помочь – отодвинуть как можно дальше терминальную стадию, когда он становится «прикован» к кровати.

А теперь предлагаем вспомнить Влада Пугачёва… Он находится на патронаже у нашей выездной паллиативной службы помощи детям. Недавно ему исполнилось 18 лет. Мы с вами помогали приобрести для него ранозаживляющие салфетки, чтобы залечить, которые справляются с пролежни и натёртости. Когда Влад был ещё маленьким, после нескольких неудачных и болезненных попыток обращения к врачам (неправильный диагноз, неправильные медицинские назначения, отсутствие реабилитации и технических средств реабилитации), у мамы опустились руки: «После назначенного массажа сын буквально растаял у меня на глазах. Одни кости остались! Только спустя несколько лет я узнала, что массаж при МДД противопоказан… Мы закрылись, отгородились. У меня пропало доверие и надежда».
Сейчас у Влада множественные деформации, он уже давно не стоит и не ходит, в коляске сидеть стало очень больно, да и лежать уже тоже… ИВЛ, откашливатель, пульсоксиметр получили только в минувшем году. Генетический анализ подтвердил диагноз уже в этом. Перед переходом во взрослый паллиатив.

У ребёнка, когда он проживает все стадии болезни, сохранный интеллект. Он всё понимает, может говорить, и по умственному развитию совсем не отличается от сверстников. Вот только поломка гена не позволяет жить как все. Процесс остановить невозможно, а можно только лишь замедлить…

Мама Богдана и Андрея, Виктория, говорит: «Я изучаю всё, что связано с этим недугом, чтобы понимать, как нужно мне себя вести. Слышала, что есть дети, которые живут полной жизнью при Дюшенне. Кто-то в 14 лет катается на горных лыжах, кто-то работает и решается на своих детей. Это предаёт мне надежду! Если я буду грамотно заниматься с сыновьями, то они смогут жить как все!».

Надежда действительно есть. Каждый день борясь с Дюшенном, можно отдалить следующую стадию, можно и нужно быть сильнее…

Сейчас Андрею, Богдану, Мише, Таймасу и Нурлану очень нужна ваша поддержка. Помогите нашим подопечным в этой тяжёлой борьбе с Дюшенном.

 

В режиме турбо. Итоги первой недели первого заезда 2021 года

Первая, тестовая, неделя заезда, по ощущениям сотрудников «Дома радужного детства» и подопечных, пролетела со сверхзвуковой скоростью. Казалось бы, только вчера встречали детей и размещали их, проводили осмотр, знакомились на консилиуме, и тут неожиданно случилась пятница. Скучать было некогда. Дети активно осваивали тестовые процедуры, Монтессори-среду, зал АФК и бассейн, массажный кабинет, игровые зоны – кто ползком, […]

Подробнее 24 января 2021 года

Пламя, бьющееся в пространстве

Групповой портрет с Мамой — Теона Смехура (Саджая)

Подробнее 27 июня 2019 года

Изоляция в коробке

«Температура шпарила. Судороги шпарили. Худой, как трость»

Подробнее 15 января 2019 года