Мой ребенок – Пелициус

Когда в семье Новошинских родился долгожданный сыночек, никто и подумать не мог, что впереди их ждут серьезные испытания. Уже в первый месяц после рождения мама заметила, что ее Павлуша какой-то вялый, плохо кушает и не набирает вес. Врачи ничего опасного не заметили, предположив, что он недоедает.

 

Паллиативная служба «Радуги» #Паллиатив_на_выезде_точка_омск работает при поддержке Фонда Президентских грантов.

 

 

Даже когда в положенное для здорового ребенка время мальчик не держал голову, мало двигался и не следил за игрушкой, никому и в голову не могло прийти, что у Павлика серьезная патология. Ведь анализы никаких отклонений не показывали. Специалисты разводили руками и сообщали об абстрактном генетическом заболевании.

— Пока мы не знали, что это за заболевание, было очень сложно воспринимать отсутствие прогресса у ребенка. Мы постоянно думали, что не того специалиста нашли, не ту реабилитацию прошли, делаем всё неправильно, – рассказала мама Анастасия.

Чувство вины росло. Хотелось понять, что же они делают не так. Только через несколько лет постоянных скитаний по специалистам, кучи реабилитаций, после десятков километров очередей родители впервые услышали: «О, это Пелициус». На поломанный ген указывали внешние и поведенческие признаки. Но оказалось, у заболевания есть множество разновидностей.

Перед родителями встала задача выявить, какой же именно ген разрушен. Может быть есть возможность вылечиться? Медленно тянулось драгоценное время. После сдачи анализа на мутации результата приходилось ждать месяцами. И так не один раз, ведь мутации бывают распространенные и редкие.

Только в 2017 году после длительного ожидания был поставлен окончательный диагноз. Лейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера считается одной из самых тяжелых. При нарушении обмена меланина, который способствует передаче сигналов по центральной нервной системе, происходит полный распад оболочек головного мозга. Этот процесс необратим и может только прогрессировать.

— После постановки диагноза я наконец-то поняла, почему никакие реабилитации не помогают, почему нет прогресса. Что в этом нет моей вины, и мы всё делали правильно.

Решение устроить жизнь так, чтобы всем было хорошо, далось легко.

— Пришло успокоение, закончилась гонка по врачам и клинкам. Теперь и мы могли заниматься своими делами, и старший ребенок больше не страдал от недостатка внимания и постоянных отлучек мамы, от накала недопонимания и недосказанности в семье.

Сложно сказать, что Павлу повезло, но его заболевание протекает в легкой форме. Он не утратил полностью способность двигаться, у него чудесный светлый ум, он давно переступил критический порог жизни.

Родители всячески ему помогают и поддерживают. Осознание, что эта болезнь у сына навсегда пришло к ним не в один день, а постепенно. Диагноз не стал громом среди ясного неба, они готовились к самому худшему, но не впадали в депрессию. Они не могли себе этого позволить ради сына.

Сегодня Павлик посещает специальные курсы реабилитации, в которые входят не только на АФК и массаж. Его возят к дефектологу и логопеду знакомиться с новыми словами, чтобы понимать лучше родителей и старшего брата. Он посещает уроки по альтернативной коммуникации, которые помогают маме понимать его желания, его настроение, эмоции.

— Это не сложно – дать ребенку выбор. Важно понять, что именно он хочет. Поэтому у нас в ходу специальные карточки: «Да», «Нет», «Хватит» и «Ещё». Он рассказывает о своем желании, показывая на карточку рукой.

Такое общение дорогого стоит. Павел очень способный ученик.

— Я могу у него спросить, какие именно штанишки он хочет надеть, зеленые или красные, что будет кушать, суп или котлету. Он понимает, что его мнение значимо. Это формирует его личность.

Чтобы приобретенные навыки не пропадали, Павлику требуются регулярные курсы абилитации и реабилитации. Только вот каждый такой курс стоит больших денег, которых не всегда хватает даже на самое необходимое. Поэтому приглашение в «Дом радужного детства» оказалось подарком особенному мальчику ко дню рождения. В детском хосписе он отметил свое семилетие. Серьезный возраст.

Вылечить Павлика невозможно, но облегчить его состояние и замедлить процесс распада оболочек головного мозга есть все шансы. Он может прожить долгую и интересную жизнь без боли и страданий. Но для этого нужно потратить много усилий.

Пребывание в «Доме радужного детства» для детей с неизлечимыми заболеваниями и их родителей совершенно бесплатно. Но без вашей финансовой поддержки хоспису не обойтись. Поддержите работу хосписа, подпишитесь на ежемесячное пожертвование или сделайте разовое пожертвование.

Здесь нам дали надежду

«Мы своими глазами увидели, что мы… можем. Что можем своими силами. Даже ребенок… поверил в себя. Дома, когда говоришь ей, что заниматься надо, ну, мама сказала и сказала. А тут посторонние… донесли. Объяснили. Здесь мы почувствовали, что до нас кому-то есть дело!» — голос мамы дрожит и прерывается. Она и не пытается сдерживать слезы. Но […]

Подробнее 05 мая 2021 года

Срез дня

Что происходит в «Доме Радужного детства», единственном в России детском хосписе европейского формата, день за днем — день за днем

Подробнее 04 декабря 2019 года

День открытых дверей в «Доме радужного детства»

В связи с ограничениями по коронавирусной обстановке мероприятие пройдёт в режиме онлайн Во вторник, 15 декабря, в 14:00 состоится онлайн-трансляция Дня открытых дверей в «Доме радужного детства». Председатель правления благотворительного центра «Радуга» Евстигнеев Валерий Алексеевич проведёт экскурсию и расскажет о работе детского хосписа. Все желающие смогут посмотреть трансляцию, познакомиться поближе с «Домом радужного детства» и […]

Подробнее 14 декабря 2020 года